Anemia Falciforme; Orígen

Orígen de Anemia Falciforme


Tenemos como orígen que es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva. Principalmente este problema resulta del error de la sustitución de adenina por timina en un gen en la hemoblobina beta.
Este problema ocurre en el cromosoma 11 y produce la mutación o cambio del ácido glutámico por valina en la posición # 6 en la cadema polipeptídica de globina beta.

Por consiguiente produce una hemoblona con funciones defectuosas llamada hemoglobina S.


Por este cambio del aminoácido, podemos observar que la hemoglobina agrega fibras modificando la estructura cambiandola a una forma de hoz cuando realmente la forma normal del eritrocito es bicóncava.
Este cambio en su estructura ocasiona que los dichos glóbulos rojos no puedan transportar oxígeno ocasionando retraso en la oxigenación celular.
La presencia de la hemoglobina S y de otras variantes de la hemoglobina en los glóbulos rojos se detecta por medio de la electroforesis de hemoglobina de sangre venosa.

Anemia Falciforme; Definición

Anemia Falciforme; Definición


La anemia de células falciformes que tambien como todas, afecta la hemoglobina especificamente a la parte proteica de los glóbiulos rojos que se encarga en la difusion de oxígeno.Usualmente esta enfermedad es de origen genético.
En la anemia falciforme, los eritrocitos poseen una geometría deforme en forma de hoz la cual impide su circulacion por los vasos sanguíneos de perímetros pequeños. Aquella obstruccion ocasiona dolores por en las extremidades por falta de circulación.

Por otro lado, los glóbulos rojos al pasar por capilares y vénulas, se rompen por su disposición y por ende el organismo en que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez,se demora en la creacion de nuevos eritrocitos de tal manera que ocasionan anemia.
Después de que estas moléculas entreguen su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada