Tenemos como orígen que es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva. Principalmente este problema resulta del error de la sustitución de adenina por timina en un gen en la hemoblobina beta.
Este problema ocurre en el cromosoma 11 y produce la mutación o cambio del ácido glutámico por valina en la posición # 6 en la cadema polipeptídica de globina beta.
Por consiguiente produce una hemoblona con funciones defectuosas llamada hemoglobina S.
Por este cambio del aminoácido, podemos observar que la hemoglobina agrega fibras modificando la estructura cambiandola a una forma de hoz cuando realmente la forma normal del eritrocito es bicóncava.
Este cambio en su estructura ocasiona que los dichos glóbulos rojos no puedan transportar oxígeno ocasionando retraso en la oxigenación celular.
La presencia de la hemoglobina S y de otras variantes de la hemoglobina en los glóbulos rojos se detecta por medio de la electroforesis de hemoglobina de sangre venosa.
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